网友案例:产检查出有中度地中海贫血,我该怎么办?
  产检验血常规时,医生说可能有H病也就是中度地贫,我老公也去检查了,还没拿到结果,希望老天保佑我老公是正常的,不然我就没有做妈妈的权力了。姐妹们我该怎么办? [查看原文]
地中海贫血是什么?
  地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。 患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。
地中海贫血病有哪些症状表现?

β地中海贫血
重型患儿出生时,无症状至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良,常有轻度黄疽症状,随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽先发生于掌骨以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗多于5岁前死亡。
轻型者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年。中间型的症状则介于重型和轻型之间。
α地中海贫血
静止型及轻型患者无症状,红细胞形态正常或略有改变,对身体基本无影响。
中间型又称血红蛋白H病,此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容,合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血甚至发生溶血危险。
重型又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征,胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。

地中海贫血病的专家问答

1、夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗? 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
2、孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。
3、1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿? 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4、产前基因诊断的准确性如何? 通过不同的基因诊断方法已能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。
4、已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子? 有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。